La sindrome di Pitt Hopkins – VediamociChiara per la raccolta fondi

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Sindrome di pitt hopkins – Nel mese di giugno 2015, VediamociChiara sposa un’importante iniziativa.

La raccolta fondi per la sindrome di Pitt-Hopkins.

Chi prenota il libro “Per fortuna c’erano i pinoli” di Margherita de Bac attraverso questo link, riceverà il libro a casa e contribuirà alla ricerca su questa patologia.

La sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS) è una condizione genetica rara

Caratterizzata da ritardo psicomotorio con importante compromissione del linguaggio, difficoltà a coordinare i movimenti, problemi oculari come strabismo, miopia e astigmatismo, convulsioni e crisi di iperventilazione.

Solo recentemente se ne è compresa la causa genetica, che consiste nella mutazione del gene TCF4 localizzato sul cromosoma 18. Dal momento che per giungere alla diagnosi va prima posto il sospetto clinico, e sequenziato specificamente il gene tra circa i 20.000 geni che compongono il genoma umano, la PTHS più che molto rara, per ora è sottodiagnosticata.

La diagnosi è importante per diversi motivi:

  • Da’ una spiegazione alle famiglie;
  • Consente la pianificazione di test prenatali nelle future gravidanze;
  • Avvia l’assistenza riabilitativa e la sorveglianza contro l’epilessia per i bambini affetti.

 

La diffusione della conoscenza, inoltre, fa uscire le famiglie dalla sensazione di essere soli e pone le basi per programmi scientifici di ricerca.

Per saperne di più su questa associazione

Clicca su www.aisph.it (Associazione “Sindrome di Pitt Hopkins” – ONLUS).


Dott.ssa Marcella Zollino

Professore Associato Confermato di Genetica Medica Università Cattolica del Sacro Cuore

 



Take Home Message
La Pitt-Hopkins (PTHS) è una malattia allo stato attuale sottodiagnosticata, molto rara. VediamociChiara nel mese di giugno 2015 ha partecipato alla raccolta fondi per aiutare la ricerca, a fianco della ONLUS “Sindrome di Pitt Hopkins”.

Tempo di lettura: 30”

Ultimo aggiornamento: 10 agosto 2020

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