La malattia di Crohn : una patologia complessa

La malattia di Crohn : una patologia complessaLa malattia di Crohn è una malattia infiammatoria intestinale (insieme alla Rettocolite Ulcerosa) cronica e progressiva, caratterizzata da sintomi debilitanti intestinali ed extraintestinali che compromettono la qualità della vita di chi ne è affetto

L’esatta causa della malattia di Crohn è ancora dibattuta a livello scientifico, ma è ormai riconosciuta la combinazione di predisposizione genetica alla patologia, fattori ambientali scatenanti e inappropriata risposta immunitaria al microbiota intestinale.

La malattia di Crohn – Prevalenza e decorso

La prevalenza della Malattia di Crohn è più alta nei paesi sviluppati, soprattutto Nord America ed Europa occidentale (0.3%), in aumento anche in Asia, Africa e Sud America.

L’età media d’insorgenza è 30 anni, con un primo picco fra i 20-30 anni e un secondo più contenuto intorno ai 50 anni.

Rispetto alla rettocolite ulcerosa, la Malattia di Crohn insorge più frequentemente nel sesso femminile, nei fumatori, e presenta una familiarità più evidente.

Il decorso cronico e intermittente, contraddistinto da periodi di remissione clinica intervallati da riacutizzazioni dei sintomi, compromette svariati ambiti della sfera psicosociale della persona (scolastico, lavorativo, relazionale, sessuale).

La storia naturale della malattia è variabile: circa il 50% dei pazienti avrà bisogno dell’intervento chirurgico entro 10 anni dalla diagnosi, mentre un 30% avrà  un decorso più indolente,  senza necessità di una terapia immunosoppressiva o chirurgica.

La malattia di Crohn – Verso una nuova classificazione

Studi recenti tendono ad abbandonare la classificazione clinica che divide le malattie infiammatorie intestinali in Malattiadi Crohn e Rettocolite ulcerosa a fronte delle recenti scoperte in campo genetico.

Un nuovo modello si adatta maggiormente alle ultime evidenze scientifiche, le quali pongono le malattie infiammatorie intestinali lungo un continuum di patologia: Crohn ileale, Crohn del colon, rettocolite ulcerosa, in cui il Crohn del colon sembra essere una forma intermedia fra le due (Anna puoi verificare se questa informazione sia corretta?)

Cause e patogenesi: una malattia complessa

Le cause esatte e la patogenesi della Malattia di Crohn sono sconosciute.

La malattia è contraddistinta da:

  • Lesioni discontinue (zone intestinali colpite, intervallate da aree sane), a livello della mucosa intestinale, le quali possono colpire potenzialmente qualsiasi sede, dalla bocca fino all’ano.Infiammazione transmurale (che coinvolge tutta la parete intestinale)

È generalmente riconosciuto il ruolo dell’anomala risposta immunitaria della mucosa verso la flora intestinale in soggetti geneticamente predisposti, in seguito ad un evento scatenante.

Sebbene questo sia il primo evento della malattia, ancora si dibatte sulla natura del difetto immunitario, quali geni siano coinvolti nella predisposizione ad ammalarsi, quale microflora e fattori ambientali scatenanti siano implicati.

Alcune varianti genetiche aumentano il rischio di sviluppare la malattia, possono predire l’età d’insorgenza, la sede e le caratteristiche delle lesioni e, in alcuni casi, chiarire le diagnosi dubbie fra Crohn e rettocolite ulcerosa.

È evidente come l’identificazione di questi geni apra nuovi orizzonti sulla possibilità di instaurare delle terapie personalizzate per un disturbo che è estremamente eterogeneo per quanto riguarda decorso e risposta ai trattamenti.

D’altra parte, come per molte malattie complesse, anche i fattori ambientali contribuiscono attivamente e in maniera articolata allo sviluppo del disturbo.

Sono oggetto di ricerca alcuni fattori che mostrano un’associazione con la malattia come infezioni gastrointestinali, assunzione prolungata di farmaci antiinfiammatori non steroidei, antibiotici, terapia ormonale sostitutiva, tipo di alimentazione e disbiosi intestinale.

La malattia di Crohn – L’alimentazione

Riguardo all’alimentazione, nello specifico, sono necessarie ulteriori ricerche che chiariscano il ruolo di alcuni alimenti nello sviluppo della patologia, ad ogni modo alcuni studi suggeriscono come un elevato consumo di zuccheri, acidi grassi omega 6, grassi poliinsaturi, grassi totali, oli e carne aumentino il rischio, mentre una dieta ricca in fibre sia protettiva.

Esiste invece un’unanimità di consensi riguardo al fumo di sigaretta, il fattore di rischio meglio studiato, il quale raddoppia la probabilità di sviluppare la malattia sia nei fumatori attuali sia negli ex fumatori.

Infine ricordiamo che il 10-25% dei pazienti con Malattia di Crohn ha parenti di primo grado con la stessa malattia.

Bibliografia
 – Cleynen I. et al, Inherited determinants of Crohn’s disease and ulcerative colitis phenotypes: a genetic association study. The Lancet. 2015; 387: 156-167.

– Feuerstein JD. Et al, Crohn Disease: Epidemiology, Diagnosis, and Management. Mayo Clin Proc. 2017; 92(7): 1088-1103.

– Segal AW. et al, Making sense of the cause of Crohn’s – a new look at an old disease. F1000Res. 2016; 5:2510.

– Shi HY. et al, The state of the art on treatment of Crohn’s disease. J Gastroenterol. 2018; 53(9): 989-998.

Dott.ssa Roberta Kayed
Ambulatorio di Medicina Generale e Casa della Salute, A.U.S.L di Bologna

Take Home Message
La malattia di Crohn è una malattia infiammatoria cronica intestinale dalle cause ancora sconosciute che si manifesta più di frequente nei paesi sviluppati. Può colpire tutti i tratti del tratto gastro-intestinale provocando infiammazione e lesioni discontinue a livello della mucosa. Insorge in genere in giovane età, prediligendo il sesso femminile e i fumatori e presenta dei fattori di rischio genetici, ambientali e familiari.

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Ultimo aggiornamento: 13 febbraio 2020

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