venerdì, 24 Maggio 2024

Tumore ovarico e la “Mutazione Jolie”

Tumore ovarico e mutazione Parliamo di tumore ovarico, chiamato anche il “killer silenzioso”

Non a caso, visto che il 75% dei casi viene diagnosticato in stadio avanzato, grazie ad un test del DNA può essere intercettarlo in anticipo

La “mutazione Jolie” e il tumore ovarico

Il tumore ovarico deve molta della sua ribalta ad Angelina Jolie (attrice, produttrice cinematografica, regista statunitense), che non ha solo il merito di aver contribuito a portare l’attenzione di tutti su un tema critico come quello dei rifugiati (ambasciatrice dell’Alto Commissariato delle Nazioni Unite per i Rifugiati – UNHCR), ma dal 2015 anche quello di aver fatto conoscere a un numero maggiore di persone il tumore ovarico, il “killer silenzioso” delle donne.

La sua scelta fu molto discussa

La Jolie i fece asportare chirurgicamente le ovaie e le Tube di Falloppio in seguito ad un test del DNA che svelava la stessa mutazione genetica, quella del gene Brca (Breast Cancer Susceptibility), che aveva portato sua madre, all’età di 56 anni, a morire a causa di un cancro. Risultare positivi a questa mutazione infatti vuol dire un aumento del rischio di sviluppare un cancro ovarico fino al 46%.

Oggi il nome dell’attrice serve a tutti a ricordare questo particolare tipo di mutazione che ora viene chiamata “Mutazione Jolie”.

La cura per combattere il tumore ovarico arriva in Italia

Ad aprile si è volto a Roma, nella sede Piccolomini, un incontro tra medici, esperti e giornalisti per approfondire la conoscenza di una nuova terapia biologica o target therapy, Olaparib una molecola  che sfrutta la conoscenza della biologia molecolare della malattia, in particolare delle mutazioni del DNA della cellula tumorale.

Adesso disponibile anche in Italia, Olaparib sarà somministrata per via orale alle pazienti per il trattamento di mantenimento del tumore ovarico positivo alla mutazione Brca.

Sviluppato da AstraZeneca, il farmaco ora è in fase II

Ovvero la fase definita “terapeutico-esplorativa”, durante la quale viene indagata l’attività terapeutica del potenziale farmaco, ovvero la sua capacità di produrre sull’organismo umano gli effetti curativi desiderati. Si tratta di una fase utile a dimostrare la non tossicità e l’attività del nuovo principio attivo sperimentale. Per concludere l’iter sono previste altre 2 fasi: terapeutico-confermatoria che porta a quella finale, l’autorizzazione all’immissione al commercio.

La nuova terapia sfrutta le carenze dei meccanismi di riparazione del DNA tumorale per indurre – selettivamente – la morte delle cellule cancerose, portando così alla riduzione del tumore (82%) o a un rallentamento della sua crescita.

I numeri del tumore ovarico

Il tumore delle ovaie è l’ottavo tumore più diffuso tra le donne. Ha il più basso tasso di sopravvivenza fra tutti i tumori ginecologici (45%, rispetto al’89% del tumore al seno). Solo in Italia si contano 5 mila nuove diagnosi di tumore ovarico ogni anno. Rappresenta da solo il 3% dei tumori diagnosticati tra le donne (1 donna su 76).

Il tumore ovarico è tra le prime 5 cause di morte per tumore tra le donne di età inferiore ai 50 anni. L’età è tra i fattori di rischio: la maggior parte di questi tumori viene diagnosticata nelle donne in post menopausa (incidenza maggiore tra i 50 e i 65 anni di età). C’è anche da sottolineare una familiarità con altri tumori. Non solo una storia familiare può aumentare il rischio. Anche tra le donne che hanno avuto un tumore alla mammella c’è una probabilità doppia di sviluppare un carcinoma ovarico. Anche gli stili di vita, come diete sbagliate, sovrappeso e fumo incidono sul tumore. Mentre la pillola anticoncezionale e un alto numero di gravidanze diminuiscono il rischio.

Sintomi del carcinoma ovarico

Anche se ancora difficili da individuare, soprattutto ad uno stadio iniziale del tumore, riportiamo qui i disturbi più comuni del tumore ovarico:

  • Gonfiore addominale persistente;
  • Fitte addominali;
  • Bisogno frequente di urinare;
  • Sensazione di sazietà anche a stomaco vuoto;
  • Perdite ematiche vaginali;
  • Mutamenti nelle abitudini intestinali.

Terapia del tumore ovarico

Oggi sono possibili 3 tipi di intervento:

  • Chirurgia – Si interviene per via chirurgica nel tentativo di rimuovere tutte le cellule tumorali;
  • Chemioterapia – Usata in fase post operatoria è il primo trattamento “front-line” per ridurre le possibilità di recidiva. O nel caso in cui il tumore si sia diffuso in altre parti del corpo;
  • Terapia biologica – Il rischio di recidive è alto e si verifica nell’arco dei 15 mesi successivi dalla diagnosi iniziale. Con la nuova terapia è possibile il trattamento in fase avanzata del tumore.

Prevenzione, parola d’ordine!

Il tumore ovarico, un tumore maligno che ha origine dal tessuto di rivestimento della superficie dell’ovario e o della tuba, se rilevato a uno stadio iniziale è asportabile. Il problema è che spesso i sintomi iniziali con cui si manifesta non vengono identificati, con il rischio di andare in metastasi prima che venga diagnosticato.

Per questo tumore quindi, come in nessun altro caso, la prevenzione è la chiave di volta. Chiave, per diagnosticare il tumore al suo stadio iniziale (oggi ancora il 75% dei casi viene diagnosticato in stadio avanzato). La visita ginecologica, con frequenza annuale, e l’ecografia transvaginale possono facilitare la diagnosi.


Link:

-> Ovarian Cancer Day (Giornata Mondiale del Tumore Ovarico – 8 maggio 2016)
-> Acto Onlus (Alleanza Contro il Tumore Ovarico)

Redazione VediamociChiara
©️ riproduzione riservata

Take Home Message
Il tumore ovarico è ancora oggi chiamato “killer silenzioso” (il 75% dei casi viene diagnosticato in stadio avanzato), per colpa dei sintomi, troppo generici e quindi difficili da individuare. Grazie ad un test del DNA si può arrivare ad intercettare in anticipo la mutazione che porta il rischio di tumore ovarico fino al 47%. Questo è successo ad Angelina Jolie, che decise di asportare chirurgicamente le ovaie. Oggi questa mutazione è conosciuta in tutto il mondo come “Mutazione Jolie”. La risposta della ricerca è offerta dai farmaci biologici o target therapy come Olaparib.

Tempo di lettura: 4 minuti

Ultimo aggiornamento: 09 marzo 2024

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