Farmaci orfani e malattie rare

farmaci orfaniOvvero quei farmaci che offrono una possibilità, almeno “teorica”, di creare un medicina per curare o migliorare una condizione patologica legata ad una malattia rara


Oggi nel mondo esistono decine di migliaia di farmaci

Questi vengono impiegati per la cura di altrettante – se non di più – malattie o disturbi. Osservando questo dato in prospettiva si tratta di un dato incredibile. Malattie che fino a pochi anni fa potevano risultare mortali o particolarmente gravi, oggi possono essere trattate e curate grazie all’utilizzo di un farmaco.

Questa considerazione è in grado di generare un grande senso di fiducia nei confronti dell’industria farmaceutica e del mondo scientifico più in generale.

Purtroppo però, ancora oggi, per molte persone, la speranza che un farmaco possa cambiare la loro vita, appare come un miraggio.

Malattie rare

Le cosiddette “malattie rare” sono circa 7.000, secondo Orphanet, il principale portale di informazione e monitoraggio sulle malattie rare.
Ogni malattia rara conta, in genere poche migliaia, centinaia, se non decine di malati in tutto il mondo. Sebbene nel complesso le persone affette da una patologia rara sono invece milioni.
Oggi ci sono molte persone affette da patologie rare a cui né la scienza medica, né l’industria farmaceutica sa dare una risposta. In Italia, solo per avere un’idea, ci sono circa 2 milioni di persone affette da una di queste patologie.

La questione dei farmaci orfani

La matematica, o meglio la statistica, dietro queste malattie è spietata. Lo scarso numero di persone affette da una specifica patologia non riescono né a giustificare i costi di una ricerca. Né, in alcuni casi, a fornire un campione sufficientemente rappresentativo per validare una possibile terapia efficace.

Si parla di farmaco orfano quando esiste la possibilità almeno “teorica” di creare una farmaco per curare o migliorare una condizione patologica legata ad una malattia rara.
Purtroppo il numero di malati per ciascuna di queste malattie è troppo basso per coprire l’ipotetico costo di una sperimentazione.

Quando le cose cambiano

Da tempo l’Italia e le istituzioni europee hanno messo in atto dei meccanismi per bilanciare questa specie di “discriminazione patologica”. L’adozione del Regolamento europeo sui farmaci orfani ha consentito negli anni la creazione di un registro dei farmaci orfani. Nel registro vengono inseriti quei farmaci destinati alla cura di patologie rare. La cui sperimentazione da parte delle case farmaceutiche viene incentivata da parte delle istituzioni stesse.

Sperimentare un farmaco per la cura di una malattia rara non è solo un sfida difficile, dispendiosa e piena di insidie

A volte sviluppare in via sperimentale una cura contro una malattia rara è anche un’occasione per avere l’opportunità di aprire nuovi orizzonti alla ricerca. È il caso del Kanuma, il farmaco sperimentale per la cura del morbo di Wolman, approvato recentemente dalla FDA – Food and Drug Administration americana. Il Kanuma è infatti sintetizzato a partire dalle uova di una gallina geneticamente modificata per produrre delle uova contenenti una specifica proteina (la lipasi acida lisomisiale umana), che le persone affette dal morbo di Wolman non sono in grado di produrre autonomamente.

Anche se forse è superfluo ribadirlo, ma è sempre e solo grazie alla ricerca che si possono trovare nuove speranze. Sia che si tratti di malattie rare. Sia che si tratti di malattie più comuni.


Luana Longo
Farmacista

Take Home Message
Ammontano a 7.000, secondo i dati Orphanet (portale di informazione e monitoraggio sulle malattie rare), le malattie rare nel mondo. Ma il numero di malati per ciascuna di queste, e la scarsa sperimentazione che ne deriva, non hanno permesso fin qui grandi sviluppi.
Un cambio di marcia viene dall‘Europa. Che ha creato un registro dei farmaci orfani dove vengono inseriti quei farmaci destinati alla cura di patologie rare, la cui sperimentazione da parte delle case farmaceutiche viene incentivata da parte delle istituzioni stesse.

Tempo di lettura: 1’ e 10’’

Ultimo aggiornamento: 1 settembre 2019

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